A Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) é uma doença rara do sangue, que se desenvolve nas células-tronco e causa a destruição dos glóbulos vermelhos (a hemólise intravascular). Ela é crônica, grave e progressiva e ocorre devido a uma mutação genética adquirida. Esta mutação faz com que as células sanguíneas percam proteínas importantes para sua proteção, tornando-se vulneráveis e levando à sua destruição na corrente sanguínea precocemente.
A HPN pode causar complicações graves, como danos aos órgãos, perda da qualidade de vida e eventos tromboembólicos (formação de coágulos sanguíneos), que são a principal causa de morte relacionada à doença. De acordo com o Ministério da Saúde, a incidência anual é estimada em 1,3 novo caso por milhão de pessoas. Como os sintomas podem variar muito entre os pacientes, o diagnóstico pode ser desafiador.
Para entender mais sobre esta doença, contamos com o apoio do hematologista Phillip Scheinberg, Chefe da Hematologia da BP – A Beneficência Portuguesa de São Paulo e integrante do Comitê Científico do Instituto Vencer o Câncer.
Sinais e Sintomas
A HPN pode surgir em qualquer idade, mas a maioria dos casos é diagnosticada entre os 30 e 50 anos. Homens e mulheres são igualmente afetados, e não há evidência de que seja hereditária.
A HPN está frequentemente associada a outras doenças da medula óssea. pacientes com anemia aplástica ou síndrome mielodisplásica são considerados grupo de risco para terem HPN associado.
Se não tratada, a doença tem uma taxa de mortalidade elevada: 35% em cinco anos e 50% em dez anos. O diagnóstico precoce e o encaminhamento adequado para tratamento especializado são fundamentais para um melhor prognóstico.
Segundo Phillip Scheinberg, os principais sintomas da HPN estão relacionados à destruição dos glóbulos vermelhos e incluem:
- Anemia: ocorre porque os glóbulos vermelhos são destruídos rapidamente, reduzindo a quantidade de oxigênio transportada no sangue;
- Fadiga intensa: mesmo com uma anemia leve, muitos pacientes relatam cansaço extremo, que pode afetar suas atividades diárias;
- Falta de ar e palpitações: devido à baixa quantidade de oxigênio no sangue;
- Dor abdominal: pode ser intensa em alguns casos;
- Urina escura: por conta da filtragem da hemoglobina pelos rins;
- Trombose (formação de coágulos sanguíneos): pode ocorrer em locais incomuns e é uma das principais causas de complicações graves da doença.
O diagnóstico é estabelecido a partir da observação dos sintomas acima e testes laboratoriais, como a coleta de sangue. O resultado definitivo de HPN é realizado com citometria de fluxo de alta sensibilidade, um exame bastante rigoroso.
Existem três tipos de HPN, classificados segundo o tamanho das células, que definem, também as opções terapêuticas.
Tratamento
As principais modalidades de abordagem da HPN incluem o tratamento de suporte, o tratamento medicamentoso específico com inibidor do sistema complemento e o TACTH (transplante de medula óssea alogênico).
O tratamento de suporte inclui transfusões de sangue e medicamentos para aliviar os sintomas. Já a terapia com inibidores do complemento utiliza medicamentos específicos que ajudam a reduzir a destruição dos glóbulos vermelhos (a hemólise intravascular), prevenindo complicações como anemia e trombose.
O transplante de medula óssea é a única opção de cura estabelecida, mas é indicada apenas para casos específicos, conforme a necessidade do paciente.
Em setembro do ano passado, o hematologista Phillip Scheinberg participou do grupo responsável pela atualização científica da HPN, com uma revisão narrativa das principais pesquisas realizadas sobre a doença. Os pesquisadores sintetizaram a literatura existente e identificaram tendências, lacunas no conhecimento e discutiram achados relevantes.
O estudo, publicado no periódico Annals of Hematology, abordou a prevalência, métodos de diagnóstico, sintomas e tratamentos para a HPN na América Latina, com foco em países como Brasil e México. O artigo também alerta para a necessidade de mais pesquisas para compreender melhor a doença em nossa região.
A boa notícia é que, atualmente, um paciente tratado com um inibidor de complemento pode ter uma expectativa de vida normal. No entanto, alguns pacientes podem continuar apresentando sintomas mesmo com o tratamento. Para esses casos, novos inibidores de complemento foram desenvolvidos na última década, proporcionando um controle ainda mais eficaz da doença e melhorando significativamente a qualidade de vida. Muitos desses medicamentos já estão disponíveis ou em breve estarão acessíveis em nosso meio.
Apoio: Dr. Phillip Scheinberg | Médico Hematologista | Chefe da Hematologia da BP – A Beneficência Portuguesa de São Paulo| CRM: 87.226
O Instituto Vencer o Câncer é uma Organização da Sociedade Civil de Interesse Público (OSCIP), fundada pelos oncologistas Dr. Antonio Carlos Buzaid e Dr. Fernando Cotait Maluf, com atuação em 3 pilares: (1) Informação de excelência e educação para prevenção do câncer. (2) Implementação de centros de pesquisa clínica para a descoberta de novos medicamentos. (3) Articulação para promoção de políticas públicas em prol da melhoria e ampliação do acesso à prevenção, ao tratamento e à cura do câncer.
