Em geral, o diagnóstico do câncer de pulmão vem de uma análise de uma tomografia de tórax ou radiografia de tórax, bem como pela biópsia do tumor. A intenção é checar o aspecto radiológico do tumor.
A biópsia é necessária para garantir que o diagnóstico esteja certo, pois muitas imagens suspeitas podem não ser câncer e sim um processo benigno, como uma cicatriz ou até mesmo uma infecção.
A biópsia pode ser realizada por broncoscopia ou por uma agulha inserida através da parede torácica, em geral, guiada por tomografia. A broncoscopia é um procedimento que consiste em inserir, nas vias aéreas, um pequeno tubo com uma luz na ponta.
Nos tumores localizados nas porções mais periféricas do pulmão — onde geralmente o adenocarcinoma, tipo mais comum de câncer, está — o procedimento mais eficiente é a biópsia guiada por tomografia.
Alguns pacientes podem apresentar linfonodos aumentados próximos ao pulmão em que se encontra o tumor ou na parte central do tórax, chamada mediastino. Quando existe suspeita de invasão dos linfonodos nesta região, às vezes é indicada sua retirada por um cirurgião, para avaliação por meio de um procedimento denominado mediastinoscopia.
Em centros especializados é possível também biopsiar os linfonodos do mediastino por intermédio de um ultrassom endoscópico através do esôfago (chamado de EUS – endoscopic ultrasound) ou através de brônquios grandes que estão no mediastino (chamado EBUS – endobronchial ultrasound).